Diagnóstico de enfermedad celíaca en niños y adolescentes

¡Éste es un hallazgo excelente! Evidencias en Pediatría en su edición de Septiembre de 2011 ha dedicado un artículo de investigación exclusivo a la Enfermedad Celíaca en niños y adolescentes.

El artículo es tan bueno, que me ha sido difícil poder resistirme a la tentación de colgarlo tal y cual se presenta en la web de Evidencias en Pediatría, sin embargo somos respetuosos del derecho de autor y vamos a redirigirlos al artículo completo. Pero sí vamos a incluir en esta entrada las dos tablas que el artículo expone, debido a que cobran especial relevancia a nuestra vinculación con el Síndrome de Williams y la mayoría de los padres que nos consultan tienen hijos en esas edades o por debajo de ellas. 

Para leer la publicación completa den click aquí en la foto de Evidencias en Pediatría y serán redirigidos al artículo.

Entre otras cosas, éste interesantisimo artículo nos habla de la incidencia por género de la la Enfermedad celíaca, cuya relación es de dos mujeres afectadas por cada varón. Y se presenta tanto en niños como en adultos, y menciona varios países distintos en todo el mundo; es decir que derriba el mito que durante mucho tiempo fue perpetuado de que se trataba sólo de enfermedad de niños o únicamente de ciertos países.

Resalta la importancia de la historia clínica, el examen físico, y las distintas presentaciones de la enfermedad, considerando toda una gama de posibilidades por reducidos o confusos que se pudieran presentar los síntomas. Así como la pertenencia a los grupos de riesgo, que vienen mencionados en la última tabla, haciendo por ello hincapié a los médicos tratantes la pertenencia a estos grupos de riesgo, pues así nuestro médico no dejará de considerarla y seguramente estaremos más cerca de un diagnóstico.

Síntomas, signos y alteraciones analíticas 

que obligan a considerar el 

diagnóstico de enfermedad celíaca.

Clínica	Síntomas	Signos y alteraciones analíticas
Niño pequeño	Diarrea crónica Falta de apetito Vómitos Dolor abdominal recurrente Laxitud Irritabilidad Apatía Introversión Tristeza	Malnutrición Distensión abdominal Hipotrofia muscular Retraso ponderoestatural Anemia ferropénica Hipoproteinemia
Niño mayor y adolescente	Frecuentemente  asintomáticos Estreñimiento Dolor abdominal Menarquia retrasada Irregularidades menstruales Cefalea Artralgias Hábito intestinal irregular	Anemia ferropénica Talla baja Aftas orales Hipoplasia del esmalte Distensión abdominal Debilidad muscular Artritis, osteopenia Queratosis folicular
Adulto	Diarrea crónica Dispepsia Dolor abdominal recidivante Pérdida de peso Síntomas que simulan síndrome de intestino irritable Vómitos recidivantes sin causa aparente Estreñimiento Dolores óseos y articulares o historia de fracturas (ante traumatismos banales) Parestesias, tetania Infertilidad, abortos recurrentes Irritabilidad Astenia Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia	Malnutrición con o sin pérdida de peso Edemas periféricos Talla baja Neuropatía periférica Miopatía proximal Anemia ferropénica sin explicación Hipoesplenismo Osteopenia u osteoporosis (especialmente en el adulto joven) Aftas bucales recidivantes Descenso de albúmina sérica Disminución del tiempo de protrombina Deficiencia de ácido fólico o vitamina B12(no explicada). Hipertransaminasemia inexplicada

Grupos de riesgo.

Familiares de primer grado  (5-15% [10-30% si son DQ2 o DQ8 +])

Pacientes con enfermedades asociadas: A) Enfermedades autoinmunes y otras inmunopatías: ·         Diabetes mellitus tipo I (5-6%) ·         Tiroiditis autoinmune (5%) ·         Déficit selectivo de IgA (4%) ·         Enfermedad inflamatoria intestinal ·         Síndrome de Sjögren ·         Lupus eritematoso sistémico ·         Enfermedad de Addison ·         Nefropatía por IgA ·         Hepatitis crónica autoinmune ·         Cirrosis biliar primaria ·         Artritis reumatoide ·         Psoriasis, vitíligo y alopecia areata B) Trastornos neurológicos y psiquiátricos: ·         Encefalopatía progresiva ·         Síndromes cerebelosos ·         Demencia con atrofia cerebral ·         Leucoencefalopatía ·         Epilepsia y calcificaciones ·         Esquizofrenia C) Otras asociaciones: ·         Síndrome de Down (12%) ·         Síndrome de Williams ·         Síndrome de Turner ·         Fibrosis quística ·         Enfermedad de Hartnup ·         Cistinuria ·         Colitis microscópica ·         Cardiomiopatía ·         Fibromialgia ·         Síndrome de fatiga crónica

http://www.evidenciasenpediatria.es/DetalleArticulo/_LLP3k9qgzIh7aNQBiadwmeU-BhKMiEYkTE5366mJL043CndDkQJEGV3V4BrbraZKtvkV0E6vjK1OKMJ73P3dSg

Enfermedades autoinmunes (EAI) tienen un origen común

Desde La Nota Digital.com

Vie 20 ago 2010 03:41

Diabetes de los niños, hipertiroidismo, artritis reumatoide, lupus, psoriasis, esclerosis múltiple, anemia perniciosa, alopecia areata o vitiligo, algunas de las enfermedades conocidas como autoinmunes. Estudios de genética clínica y molecular del Centro de Estudio de Enfermedades Autoinmunes (CREA) de la Universidad del Rosario, comprobaron que varias de las enfermedades autoinmunes conocidas en el mundo tienen un origen común.

Cuando se menciona la diabetes de los niños (diabetes tipo 1 dependiente de insulina), las enfermedades de la tiroides (hipo o hipertiroidismo), la artritis reumatoide, el lupus, la psoriasis, la esclerosis múltiple, la alopecia areata o el vitiligo, entre otras, pocos saben que se trata de un mismo grupo de enfermedades conocidas como autoinmunes.

Las investigaciones del CREA demostraron que las enfermedades autoinmunes (EAI) comparten un mismo origen genético, dijo Juan Manuel Anaya, director del centro.

Es decir, que varios de los genes (el equivalente en las células a las huellas dactilares) son compartidos por varios individuos y esto los predispone a que desarrollen EAI. Sin embargo, la interacción con algún factor en particular, algunos ya identificados, hace que en ciertas personas se manifieste con compromiso de la piel y a otras en las articulaciones, explicó el investigador.

Estudios científicos a nivel mundial han demostrado que hasta cinco de cada cien personas pueden llegar a padecer al menos una EAI. Suelen ser más frecuentes en las mujeres que en los hombres y pueden llegar a presentar compromiso de diferentes órganos y sistemas, llevando a los pacientes desde la discapacidad laboral hasta la muerte, en casos severos y sin tratamientos adecuados. 

Varias enfermedades autoinmunes en una misma persona

Los estudios del CREA de la Universidad del Rosario demostraron que algunos individuos pueden presentar más de una EAI, evento que científicamente se ha denominado como poliautoinmunidad.

Algunos individuos con tiroiditis autoinmune, lupus eritematoso sistémico o síndrome de Sjögren pueden presentar con los años otra enfermedad autoinmune. Esta es una prueba más de que las EAI tienen un origen genético común, dijo Anaya. 

Las EAI tienden a presentarse entre los integrantes de una misma familia. Así, por ejemplo, una paciente puede tener artritis reumatoide, su madre tener hipotiroidismo, su tía antecedente de psoriasis y un primo en segundo grado padecer esclerosis múltiple.

Las investigaciones del CREA del Rosario demostraron este fenómeno que científicamente es conocido como autoinmunidad familiar. También se puede encontrar la misma EAI (por ejemplo lupus) en varios integrantes de la misma familia, fenómeno conocido como la enfermedad autoinmune familiar. Ambos fenómenos son pruebas adicionales de que las EAI tienen un origen común.

Importancia de la detección temprana

Si un individuo tiene riesgo de padecer una EAI y consulta al presentar algunos síntomas iniciales, el compromiso generado por la enfermedad se podrá controlar a tiempo y será menos severo, explicó el investigador.

Aunque los tratamientos pueden llegar a ser costosos, en la medida en que las EAI se detecten a tiempo el efecto sobre el presupuesto de las familias, la vida laboral de los pacientes, el sistema de salud y para la sociedad en general será menor.

En el desarrollo de sus investigaciones, el CREA ha descubierto que muchas variantes genéticas (diferentes genes o huellas dactilares del organismo) confieren riesgo para desarrollar diversas EAI, así como otras variantes son específicas de algunas de ellas.

La importancia de estos resultados radica tanto en entender el por qué de estas enfermedades como en ofrecer futuras posibilidades de estudio para nuevos tratamientos y la mejoría de los pacientes.

El mayor aporte que los investigadores de la Universidad del Rosario hacen a la sociedad radica en predecir el desarrollo de estas enfermedades de manera oportuna, lo cual proporciona una mejora sustancial en la calidad de vida de quienes las padecen.

Enfermedades autoinmunes (EAI) más conocidas

Artritis Reumatoide: afecta aproximadamente una de cada cien personas, en una proporción de cinco mujeres por cada hombre. Se presenta en adultos, sobretodo entre los treinta y cuarenta años. Compromete principalmente las articulaciones (conocidas popularmente como coyunturas), inflamándolas y destruyéndolas a medida que la enfermedad avanza, si no es tratada a tiempo. Puede comprometer otros órganos como los ojos, la piel y el corazón.

Diabetes tipo 1: se presenta en uno de cada cuatrocientos menores de veinte años. En esta enfermedad las células del sistema inmune destruyen un tipo particular de células del páncreas, encargadas de producir insulina, la que a su vez regula el nivel corporal de azúcar. Así, los niños presentan glucosa (azúcar) elevada que puede ser nociva para todo el organismo.

Lupus eritematoso sistémico: una de cada mil personas lo presenta, en una proporción de nueve mujeres por un hombre. Aunque puede afectar la piel y generar lesiones eritematosas (rojizas), llega a comprometer diferentes órganos y sistemas. Puede afectar el riñón, las articulaciones y las células de la sangre.

Tiroiditis autoinmune: es la EAI más frecuente, pues entre una y tres personas de cada cien pueden presentar hipotiroidismo (función disminuida de la glándula tiroides) y dos de cada cien hipertiroidismo (funcionamiento elevado de la glándula tiroides). Las hormonas que produce la glándula tiroides sirven para mantener una estabilidad de todos los procesos del organismo (metabolismo), por lo cual cuando se encuentra alterada, muchos procesos se trastornan. En el caso del hipotiroidismo se manifiesta con aumento de peso, cansancio, fatiga e hinchazón, entre otros.

Esclerosis múltiple: se presenta en una de cada mil personas, aproximadamente. Afecta principalmente a las mujeres, en una proporción de tres a cuatro por cada hombre. Se manifiesta con dificultades en los movimientos de las extremidades, del habla, de la visión o la alteración de la percepción de sensaciones táctiles (sensibilidad), entre otros.

Enfermedades autoinmunes (EAI) menos conocidas

Alopecia areata: compromete el cuero cabelludo dejando áreas de calvicie bien delimitadas en adultos jóvenes.

Alopecia Areata

Anemia perniciosa: se produce por anticuerpos que atacan las células encargadas de absorber la vitamina B en el estómago, componente fundamental para evitar la anemia.

Esclerodermia (esclerosis sistémica): se caracteriza por el engrosamiento de la piel y de algunos otros tejidos.

Miastenia gravis: se produce por ataque de los anticuerpos a las uniones entre nervios y músculos (placas neuromusculares) generando debilidad muscular.

Psoriasis: producida por un ataque dirigido hacia algunos componentes de la piel resultando en lesiones rojizas y que generan descamación en varias zonas del cuerpo.

Polimiositis: se produce por anticuerpos que atacan directamente las fibras musculares produciendo disminución de la fuerza muscular y limitación secundaria para los movimientos.

Síndrome de Sjögren: los pacientes que lo padecen tienen la boca y los ojos secos debido al ataque por parte del sistema inmunológico de las glándulas que los humedecen (salivares y lacrimales) dejando de producir los lubricantes a dicho nivel.

Vitiligo: se manifiesta como un ataque dirigido a las células que producen la pigmentación de la piel (melanina) generando manchas blanquecinas en ella.

Otras: síndrome antifosfolipídico; hepatitis autoinmune; enfermedad celiaca; púrpura trombocitopénica; artritis juvenil; pénfigo; cirrosis biliar primaria; colangitis esclerosante y vasculitis.

La enfermedad celíaca es cinco veces más frecuente en niños que en adultos.

2011-02-25 

Son los resultados de un estudio realizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, la Mutua de Terrassa y la Universidad de Barcelona.

La investigación, que analiza la prevalencia de la enfermedad celíaca en función de la edad, y que publica la revista “Alimentary Pharmacology and Therapeutics”, se ha centrado en una muestra de 4.200 personas de 1 a 80 años, que reflejan, por composición de edad y sexo, la población catalana en general.

Los resultados obtenidos han abierto una nueva vía de investigación orientada a descubrir por qué el número de casos disminuye con la edad, a pesar de que la enfermedad celíaca se considere crónica.

El estudio ha determinado que la enfermedad afecta a un 1,3% de la población infantil y tan sólo afecta a un 0,3% de la población adulta, a la vez que siete de cada diez celíacos no son diagnosticados, con lo cual, no son tratados.

Enfermedad Celiaca y su relación con la vitamina A

ESTUDIO DE LA UNIVERSIDAD DE CHICAGO

MADRID, 10 (EUROPA PRESS)

Desde europapress.es

La vitamina A participa en la enfermedad celiaca

   El ácido retinoico, un metabolito de la vitamina A, podría participar en la respuesta inmune que produce la intolerancia al gluten de la enfermedad celiaca, según un estudio de la Universidad de Chicago en Estados Unidos que se publica en la edición digital de la revista 'Nature'.

    Según sus autores, la investigación podría ayudar a proporcionar más pistas sobre la patogénesis de los trastornos inflamatorios y autoinmunes, como la intolerancia a lo antígenos de la dieta.

   Los científicos, dirigidos por Bana Jabri, informan de que el ácido retinoico actúa en conjunto con la interleuquina-15 (IL-15), una citoquina que está regulada en exceso en el intestino de pacientes con enfermedad celiaca. Juntos, la IL-15 y el ácido retinoico parecen inducir una respuesta proinflamatoria en el intestino, promoviendo la respuesta inmune inflamatoria al gluten.

   Los descubrimientos revelan un papel inesperado del ácido retinoico, que podría documentar el conocimiento actual sobre cómo tratar mejor los trastornos intestinales autoinmunes e inflamatorios

Fuente: europapress.es